Tests génétiques - comment savoir ce que vous ne voulez pas savoir.

Les tests génétiques deviennent de plus en plus courants en raison du développement de technologies de séquençage moins coûteuses et de la popularité croissante des services de tests génétiques peu coûteux directement auprès des consommateurs (CPD). Finalement, la plupart des gens subiront des tests génétiques, pas seulement ceux qui présentent des risques génétiques clairement élevés. Récemment, Geisinger Health System (GHS), un système de soins de santé dirigé par des médecins aux États-Unis, a annoncé son intention «de séquencer chaque patient qui passe la porte de Geisinger». Cette approche a de bonnes raisons: génétique les tests ont des avantages significatifs, illustrés par un article récent publié par Buchanan et ses collègues dans la revue Genetics in Medicine1. Leur étude décrit l’impact de l’identification de variantes génétiques probablement pathogènes des gènes BRCA1 et BRCA2 chez des patients qui n’avaient auparavant pas de cancer et qui étaient en âge de recevoir des stratégies d’atténuation du risque. Sur les 26 personnes ayant subi une procédure de dépistage au cours d'une période de suivi d'un an, trois patients ont effectivement été diagnostiqués avec un cancer à un stade précoce associé au gène BRCA1 / 2, ce qui démontre que le dépistage des variants génétiques pathogènes chez les individus non sélectionnés peut détection de la maladie avec le potentiel d’intervenir sur un état pathologique quand cela est encore possible.

Mais qu'en est-il des situations où nous ne pouvons pas intervenir avec des médicaments ou des changements de mode de vie? Pour certaines maladies, nous n’avons pas encore de traitement curatif, nous ne pouvons pas l’empêcher; Un exemple est la maladie de Huntington (HD). La maladie est une maladie héréditaire qui affecte gravement le cerveau et le système nerveux. Les symptômes ne se manifestent généralement pas avant que la personne ait atteint la quarantaine ou plus. La maladie est héréditaire selon un schéma autosomique dominant, ce qui signifie qu'une personne affectée a 50% de chances de transmettre la mutation qui cause la MH aux enfants. C'est ce type d'informations que certaines personnes en bonne santé et à risque élevé préfèrent ne pas connaître. Habituellement, les personnes qui ont des antécédents familiaux et qui envisagent un test prédictif devraient rencontrer un conseiller en génétique. Le test de la HD est techniquement facile, mais les conséquences et les conséquences émotionnelles des résultats sont généralement tout sauf simples.

Cependant, les tests génétiques deviennent plus complexes avec l'apparition du séquençage du génome entier (WGS); l'avenir des tests génétiques. En WGS, tous les env. 3,3 milliards de paires de bases du génome sont séquencées et peuvent potentiellement fournir des informations sur le risque de maladie. Ici, des algorithmes sophistiqués sont nécessaires pour filtrer les résultats que nous ne souhaitons pas connaître. En fournissant du matériel pédagogique ainsi que des contrats intelligents sur la blockchain (qui définit ces filtres), nous pouvons faciliter le processus de décision. Pour donner un exemple, une personne ayant des antécédents familiaux de cancer du sein et de MH pourrait spécifier d'être informée de tout risque de cancer, alors qu'aucun retour d'information, ni positif ni négatif, n'est donné concernant la MH. Avec la montée en puissance des tests WGS, tout fournisseur de services de tests génétiques DCT devrait fournir aux individus des informations faciles à comprendre pour les aider à évaluer les options de tests génétiques. C’est la raison pour laquelle Shivom s’efforce de développer des solutions qui aident les gens à être mieux informés et d’appuyer la prise de décision indépendante en ce qui concerne ces décisions très émotionnelles et personnelles. Pour aider les médecins, les chercheurs et toute personne s'occupant de tests génétiques à naviguer dans ce champ de mines, Shivom vise à fournir des informations factuelles combinées à des contrats intelligents. Les contrats intelligents sont des contrats à exécution automatique dont les termes de l'accord entre les parties sont directement écrits dans des lignes de code informatique. Le code et les accords qu'il contient existent sur un réseau de blockchain distribué et décentralisé. À l'aide de contrats intelligents, les utilisateurs peuvent décider s'ils souhaitent ou non connaître le risque de développer certaines maladies.

. Avec l'intérêt croissant pour les tests génétiques des maladies communes et complexes, il est certain que le besoin de conseillers en génétique pour les maladies complexes va exploser dans les prochaines années2. C'est l'une des raisons pour lesquelles nous souhaitons également créer un vaste réseau mondial de conseillers en génétique. Les conseillers en génétique seront responsables de l'éducation et de l'interprétation des risques pour les consommateurs, ainsi que du soutien aux modèles de promotion de la santé. Aujourd'hui, il n'y a qu'un seul conseiller en génétique certifié pour 80 000 Américains; la situation est encore pire dans d'autres parties du monde où la profession de conseiller en génétique est presque inconnue.

Un réseau mondial de conseillers en génomique / santé.

Les données génomiques devenant de plus en plus courantes dans la clinique, il est impératif que les scientifiques et les médecins cliniciens utilisent des outils automatisés et normalisés qui utilisent des méthodes à jour et un contenu de littérature soigné. Optimiser et normaliser l'analyse et l'interprétation des données génomiques signifie réduire les risques d'erreur humaine et garantir la fiabilité et la reproductibilité de cette interprétation en la basant sur un contenu scientifique fiable.

Références

1. Buchanan, A. H. et al. Diagnostic précoce du cancer par dépistage de BRCA1 / 2 de participants adultes non sélectionnés de la biobanque. Genet. Med. gim2017145 (2017). doi: 10.1038 / gim.2017.145

2. Wang, M. H. & Weng, H. Test génétique, prévision du risque et counselling. Trad. Informatique Smart Healthc. 1005, 21–46 (2017).

3. Shelton, C.A. et Whitcomb, D.C. Rôles en évolution pour les médecins et les conseillers en génétique dans la gestion des troubles génétiques complexes. Clin. Trad. Gastroenterol. 6, e124 (2015).

- Par Dr. Axel Schumacher, PDG du projet SHIVOM.